Dane funkcjonalne pokazujące Mutację Gain-of-Function w TMEM173 u pacjentów z SAVI. W panelu A mapa cieplna wykazuje zwiększoną ekspresję genów regulowanych przez interferon u 4 pacjentów z SAVI, w porównaniu z inną chorobą autoimmunologiczną z udziałem interferonu, przewlekłą atypową neutrofilową dermatozą z zespołem lipodystrofii i podwyższoną temperaturą (CANDLE) (11 pacjentów), interleukina-1, noworodkowa, wielosystemowa choroba zapalna...
Zmiany skórne, które pogorszyły się w chłodne dni, rozciągały się na małżowinę uszną i rozproszone miejsca na kończynach. Eschar i wtórne bolesne strupy pokrywały owrzodzone zmiany skórne (ryc. S1A do S1E w dodatkowym dodatku). Z biegiem czasu u wszystkich pacjentów rozwinęły się kliniczne cechy uszkodzenia małych naczyń, w tym łamliwość kapilary w kształcie paznokci i utrata pętli kapilarnej (u trzech pacjentów) (ryc. S1F i tabela S1...
CZY TESTY INTELIGENCJI SĄ NIESPRAWIEDLIWE WOBEC NIEKTÓRYCH DZIECI. Allison Daws i jego współpracownicy postawili pewne pytania dotyczące trafności testów inteligencji powszechnie stosowanych w szkołach. Daws powiada: w wieku 7, 8 i 9 lat dzieci z grup społecznych niższych pod względem społeczno-ekonomicznym, wykonując stosowane obecnie testy inteligencji, uzyskują iloraz inteligencji przeciętnie o dziesięć punktów niższy niż dzieci z najwyżs...
