Skip to content

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 3

2 miesiące ago

420 words

Wartości P zostały skorygowane dla fałszywej szybkości odkrycia i są wyrażone jako wartość aq, z wartością mniejszą niż 0,05 wskazującą istotność statystyczną. Heterogeniczność klonalna została wywiedziona z danych sekwencjonowania egzemicznego na podstawie bayesowskiego procesu Dirichlet26. Oceniliśmy statystyczną istotność różnic między podtypami nowotworów mieloproliferacyjnych przy użyciu standardowych metod, które są szczegółowo opisane w dodatkowym dodatku. Wyniki…

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 2

2 miesiące ago

397 words

Mutacje te dzielą się na dwie główne klasy: mutacje sygnałowe, które aktywują receptor trombopoetynowy (MPL) lub inaktywują negatywne regulatory, takie jak LNK15,16 i mutacje w epigenetycznych regulatorach metylacji DNA (TET2, DNMT3A i IDH1 / 2) 17-20 lub chromatyny struktura (EZH2 i ASXL1) .1,1,22 Jednak te dodatkowe mutacje dotyczą tylko niewielkiej grupy pacjentów, brak jest danych…

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2

2 miesiące ago

440 words

Mutacje somatyczne w genie kinazy Janus 2 (JAK2) występują w wielu nowotworach mieloproliferacyjnych, ale patologia molekularna nowotworów mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 jest niejasna, a rozpoznanie tych nowotworów pozostaje wyzwaniem. Metody Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie exome próbek pobranych od 151 pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi. Status mutacji genu kodującego kalretikulinę (CALR) oceniano w dodatkowych 1345 nowotworach hematologicznych, 1517 innych…

Mozemy jednak równiez argumentowac, ze zarówno testy badajace uzdolnienia do nauki, jak i testy wiadomosci mierza do pewnego stopnia zdolnosc wykonywania testów

2 miesiące ago

192 words

Możemy jednak również argumentować, że zarówno testy badające uzdolnienia do nauki, jak i testy wiadomości mierzą do pewnego stopnia zdolność wykonywania testów. Być może, jednostka; która nie czuje się skrępowana sytuacją, jaką stwarza badanie testami, i która potrafi, jeśli tak można powiedzieć, przechytrzyć test, osiągnie znacznie lepszy wynik, niż osiągnęłaby w innym wypadku, a zatem…

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 9

2 miesiące ago

445 words

Panel E pokazuje analizę cytometrii przepływowej, wskazując stopień ekspresji CALR na powierzchni komórek w granulocytach (G) i limfocytach (L) ze zdrowej kontroli i od pacjenta ze zmutowanym CALR. Wykres pokazuje procent żywych komórek wyrażających CALR na powierzchni komórki we krwi obwodowej od zdrowych osób kontrolnych (trójkąty) i pacjentów ze zmutowaną CALR (kółka). FSC oznacza rozproszenie…

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 8

2 miesiące ago

432 words

Dane dotyczące nowotworów mieloproliferacyjnych pochodzą z podgrupy egzomowej w tym badaniu, a dane AML pochodzą z Atlasu genomu nowotworu.36 Oczekuje się, że wszystkie wykryte mutacje CALR indel wygenerują zmutowane białka z nowym C-końcem (Figura 3A). Zakres C-końcowych zmian jest różny, ale wszystkie 19 różnych wariantów łączy się z utratą sekwencji 27 aminokwasów z równoczesnym wzrostem…

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 7

2 miesiące ago

404 words

Mutacje CALR zidentyfikowano u 10 spośród 120 pacjentów z zespołami mielodysplastycznymi (8%, 95% CI, 4 do 15) (Tabela 1). U jednego pacjenta z przewlekłą białaczką mielomonocytową i atypową przewlekłą białaczką szpikową wystąpiły mutacje CALR. Nie znaleziono mutacji w próbkach kontrolnych, raku limfoidalnym, guzach litych lub liniach komórkowych (tabela i tabela S5 w dodatkowym dodatku). Ogółem…

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 6

2 miesiące ago

98 words

W związku z tym przeprowadziliśmy również sekwencjonowanie Sangona w eksonie 9, który wykrył mutacje CALR w 10-15% komórek (ryc. S6 w dodatku uzupełniającym). Potwierdziło to brak mutacji eksonu 9 CALR u wszystkich 120 pacjentów z mutacjami JAK2 lub MPL. Z 6 pacjentów, u których początkowo brakowało mutacji w CALR, JAK2 i MPL w przypadku sekwencjonowania…

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 5

2 miesiące ago

445 words

Mutacje somatyczne mutacji w CHEK2, które nie były wcześniej zgłaszane w nowotworach mieloproliferacyjnych, stwierdzono u pacjenta z czerwienicą prawdziwą, nadpłytkowością samoistną i zwłóknieniem szpiku (q = 0,008) (tabela S3 w dodatkowym dodatku). Oceniliśmy także powiązania parami między genami zmutowanymi w nowotworach mieloproliferacyjnych (ryc. S5 w dodatku uzupełniającym). Stwierdzono, że mutacje w ASXL1 zostały połączone z…

Efektywność kosztowa badań przesiewowych CT w National Trial Screening Trial AD 4

2 miesiące ago

537 words

Obliczyliśmy liczbę lat życia w okresie próbnym od daty randomizacji do daty zgonu, jeśli pacjent zmarł (jak miało to miejsce w przypadku 3964 pacjentów); do 31 grudnia 2009 r., jeśli pacjent był żywy; lub do ostatniego dnia, o którym wiadomo, że pacjent żyje, jeśli brakowało danych o stanie istotnym w dniu 31 grudnia 2009 r.…