Skip to content

Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 11

3 miesiące ago

281 words

Opisujemy 19 różnych mutacji CALR (wszystkie delecje, insercje lub oba), które generują przesunięcie ramki odczytu o par zasad, które przewiduje zastąpienie kanonicznego C-końca nowatorską sekwencją białkową. Prawidłowa C-końcowa domena CALR jest silnie kwasowa i zawiera wiele miejsc wiążących wapń wraz z sekwencją odzysku (KDEL), która jest typowa dla rezydualnych białek retikulum endoplazmatycznego. Natomiast nowa przewidywana C-końcowa domena zmutowanego CALR jest podstawowa, brakuje wielu miejsc wiążących wapń i nie ma sekwencji KDEL. Mutant CALR nie posiadał zmienionej akumulacji CGL przez Golgiego lub powierzchni komórki, co było zgodne z wcześniej opisanymi niezależnymi mechanizmami retencji KDEL w retikulum endoplazmatycznym. 40 Jednak nasze dane wskazują, że mutant CALR prawdopodobnie nabył nową funkcjonalność w obrębie lub poza nim. retikulum endoplazmatyczne. Aktualne wytyczne diagnostyczne dla pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi bez mutacji JAK2 lub MPL polegają na wykluczeniu reaktywnych przyczyn trombocytozy w połączeniu z badaniem próbek z biopsji szpiku.11,13,14 W naszej podgrupie exome mutacje w CALR, JAK2 lub MPL występowały u 146 z 151 pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi (97%). Mutacje CALR występowały u 26 z 31 pacjentów bez mutacji JAK2 lub MPL w podgrupie egzomicznej (84%) oraz u 110 ze 158 pacjentów w podgrupie kontrolnej (70%), przy czym niższe rozpowszechnienie w tej ostatniej grupie mogło odzwierciedlać ograniczenia. sekwencjonowania SBC próbek krwi pełnej. Wykrywanie mutacji CALR w krwi obwodowej można potencjalnie wykorzystać jako narzędzie diagnostyczne w taki sam sposób, w jaki testy na mutacje JAK2 uprościły i poprawiły dokładność diagnozy pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi na całym świecie.11-14. Aby zbadać te potencjalne, potrzebne są dalsze badania. używa.
[więcej w: ile kalorii ma kalarepa, mydocalm ulotka, eskulap mosina ]

0 thoughts on “Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2 AD 11”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: depilacja laserowa Poznań[…]

Powiązane tematy z artykułem: eskulap mosina ile kalorii ma kalarepa mydocalm ulotka